نویسنده : دکتر محمد حسین صنعتی

آزمايش كاريوتايپ خون

آزمايش کاريوتايپ خون براي تشخيص بيماری های ژنتيکی که در اثر اختلالات کروموزومی ايجاد می شوند استفاده می شود.

اين آزمايش درمشاوره ژنتيک قبل از ازدواج و قبل از بارداری در افرادی که در خانواده شان سابقه ابتلا به بيماری هاي ژنتيکی و يا ازدواج خويشاوندی دارند انجام می شود.

آزمايش کايوتايپ هرگونه تغيير در تعداد ،ساختار و اندازه کروموزوم ها كه باعث بروز اختلالات کروموزومی و بيماری های ژنتيکی می شود را نشان مي دهد،كه اين اختالالات شامل:

• سقط مكرر
• عقب ماندگی های ذهني و جسمي
• ابهام جنسی
• مشکالت ناباروري و نازايی
• بدخیمی های خونی و سرطان ها است

. افرادي كه ريسك بالایي براي انجام اين آزمايش دارند:

اختلالات باروری ،ناباروری مردان و زنان،مرده زايی

• نتايج غير طبيعی در سونوگرافی، غربالگری
• سقط مکرر و خود به خودی
• فقدان قاعدگی
• تاخير در بلوغ
• علائم مبتنی بر عقب ماندگی جسمی يا ذهني
• تاخير در رشد و قد کوتاه
• والديني كه ناقل بيماری هاي ژنتيکی هستند.
• سابقه جنين يا فرزندي كه مبتال به اختلالات کروموزومي است.
• زماني كه زوجين نياز به انجام IVF دارند.
• سرطان خون آزمايش آمنيون آمنيوسنتز آزمايشي است كه در آن نمونه برداری ازمايع آمنيون انجام مي شود.

اين آزمايش کمک میکند که برخی از بيماری های جنين قبل از تولد تشخيص داده شود و از تولد جنين هايی که مشکلات ژنتيکی حاد و غيرقابل درمان دارند جلوگيری شود.

آمنيوسنتز يک آزمايش سريع نيست و حدود ۲۰ تا ۳۰ دقيقه طول میکشد.

پزشک سرنگ مخصوص را از طريق شکم و به کمک دستگاه سونوگرافی وارد کيسه آمونيوتيک می کند و با نمونه برداری از آن آزمايشات لازم را انجام می دهد.

اين آزمايش بايد از هفته چهاردهم بارداری به بعد انجام شود.

اين آزمايش بسيار حساس و دقيق است و بايد توسط متخصص انجام شود و به طور کلی آسيبی برای مادر و جنين ندارد و عوارضی که ايجاد می شود موقت است. اين آزمايش برای بسياری از زوجین که دارای سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی هستند توصيه مي شود.

آزمايش تعيين هويت اين آزمايش براي تعيين هويت و تعيين رابطه خويشاوندی مانند پدر فرزندی، مادر فرزندی، خواهر برادری ،خواهری ، برادری، خاله زادگی، عموزادگی، تعيين هويت جنين و …استفاده مي شود.

تشخيص هويت با اين آزمايش دارای دقت زياد و دارای حساسيت است به همين دليل از آن به عنوان دقيقترين روش تشخيصی رابطه پدر و فرزندی ياد می شود که دقت %۹۹.۹ دارد.

موارد درخواست آزمايش تعيين هويت:

تعيين پدر قانونی

-مهاجرت

– دالايل پزشکی

– بررسی موارد جنايی و حقوقی اين آزمايش کاربردهای ديگری هم دارد،كه شامل:

-بررسی نمونه های جمع آوری شده از صحنه های جرم،

– اثبات جابجايی نوزاد پس از تولد

– تشخیص دوقلوهای همسان

– و يا تشخيص هويت از روی آثار باقيمانده از بدن اجساد در سانحه هايي مانند سيل و زلزله، آتش سوزی، جنگ ها و … است.

نمونه هايی که در تعيين هویت مورد بررسي قرار مي گيرد شامل خون، دندان و يا ناخن، استخوان، تارمو همراه با فوليکول، بزاق دهان است.

آزمايش تعيين هويت قبل از تولد هم با نمونه برداري از مايع آمنيون انجام مي شود. Whole Exome Sequencing (WES)آزمايش تست هول اگزوم يك روش است كه در آن كل ژنوم مورد بررسي قرار مي گيرد. به عبارت ديگر ما با اين تست متوجه خواهيم شد كه آيا در ژن ها تغييراتي وجود دارد كه مي تواند باعث بيماري شود يا نه .اين تست مي تواند براي تشخيص بيماري هاي ژنتيكي بررسي دلايل بيماري هاي نادر و حتي پيش بيني خطر ابتلا به برخي بيماري ها مورد استفاده قرار گيرد.

ازمایشگاه ژنتیک بیمارستان نور شهریار 

شماره تماس 02154121 داخلی 1373 و 1374 

ادرس شهریار – شهرک صدف – بیمارستان فوق تخصصی نور شهریار